什麼是癲癇？
癲癇（Epilepsy）是一種慢性腦部疾病，其特徵是反覆發生的、非誘發性的癲癇發作，源自腦部神經元的異常過度同步放電。
根據世界衛生組織（WHO）統計，全球約有 5,000 萬癲癇患者，是最常見的嚴重神經疾病之一。台灣的癲癇盛行率約 0.6%，推估全台約有 15-20 萬名患者，其中約三分之二在兒童期或青少年期首次發作。
癲癇 vs. 癲癇發作：關鍵區別
理解「癲癇發作」（seizure）和「癲癇」（epilepsy）的差異非常重要：
- 癲癇發作：指一次性的腦部神經元異常放電事件。誘發性發作（如高燒引發的熱性痙攣、低血糖、酒精戒斷、藥物中毒）不算癲癇
- 癲癇：根據 ILAE 2014 年定義，需滿足以下任一條件：(1) 至少兩次間隔超過 24 小時的非誘發性（或反射性）發作；(2) 一次非誘發性發作加上未來 10 年再發風險 ≥ 60%（如腦部有明確結構性異常）；(3) 確診為某種癲癇症候群
約 8-10% 的人一生中會經歷至少一次癲癇發作，但只有約 0.5-1% 的人會被診斷為癲癇。單次發作並不一定需要開始服藥，醫師會綜合評估再發風險後決定治療策略。
癲癇的成因
癲癇的病因可分為六大類（ILAE 2017 分類）：
- 結構性（Structural）：腦部結構異常，如中風後疤痕、腦外傷、腦腫瘤、皮質發育不良——這是成人癲癇最常見的可辨識病因
- 遺傳性（Genetic）：已知的致病基因突變，如 SCN1A 突變導致的 Dravet 症候群。許多「特發性全面性癲癇」也有遺傳基礎
- 感染性（Infectious）：腦炎、腦膜炎後遺症、神經囊蟲病（全球最常見的可預防癲癇病因）
- 代謝性（Metabolic）：先天代謝異常，如吡哆醇依賴性癲癇
- 免疫性（Immune）：自體免疫性腦炎（如抗 NMDA 受體腦炎）——近年研究快速發展的領域
- 不明原因（Unknown）：約 50% 的癲癇找不到明確病因
發作類型與 ILAE 2017 分類
正確辨識發作類型是癲癇治療的第一步，因為不同發作類型需要不同的藥物。ILAE（國際抗癲癇聯盟）在 2017 年發布了更新版的發作分類系統，取代沿用數十年的 1981 年舊分類。
ILAE 2017 發作分類架構
新分類以發作起源位置為第一層分類依據：
| 分類 | 定義 | 舊稱 |
|---|---|---|
| 局灶性發作（Focal Onset） | 放電起源於單一腦半球的某個區域性網絡 | 部分性發作（Partial） |
| 全面性發作（Generalized Onset） | 放電一開始就涉及雙側腦半球的廣泛網絡 | 全身性發作 |
| 不明起源性發作（Unknown Onset） | 無法確定起源是局灶還是全面性 | 無對應舊稱 |
局灶性發作（Focal Onset Seizures）
局灶性發作佔成人癲癇的 60% 以上，進一步依「意識保留與否」分為：
- 局灶性知覺清醒發作（Focal Aware）：舊稱「簡單部分性發作」。患者意識完全清醒，可能出現單側肢體抽搐、感覺異常、自主神經症狀（臉紅、心跳加速）或心理症狀（似曾相識感、恐懼感）。先兆（aura）即屬於此類
- 局灶性知覺障礙發作（Focal Impaired Awareness）：舊稱「複雜部分性發作」。患者意識模糊或喪失，常出現自動症（automatisms）——如無意識的嘴唇咀嚼、手部搓摸衣物、漫無目的走動。顳葉癲癇最典型。發作後常有一段意識混沌期
- 局灶性演變為雙側強直陣攣發作（Focal to Bilateral Tonic-Clonic）：舊稱「繼發性全身強直陣攣」。局灶性放電擴散至雙側腦半球，出現全身強直（僵硬）接著陣攣（節律性抽搐），是大眾印象中「典型」的癲癇發作
全面性發作（Generalized Onset Seizures）
放電一開始就涉及雙側腦半球：
- 全面性強直陣攣發作（Generalized Tonic-Clonic, GTC）：也稱「大發作」（grand mal）。突然意識喪失、全身僵直（強直期，約 10-20 秒）→ 四肢節律性抽搐（陣攣期，約 30-60 秒）→ 發作後嗜睡混沌期。可能伴隨咬舌、尿失禁、發紺
- 失神發作（Absence）：也稱「小發作」（petit mal）。突然短暫意識中斷（通常 5-30 秒），表現為凝視、停止動作，結束後立即恢復。好發於 4-12 歲兒童。腦電圖顯示典型的 3 Hz 棘慢波綜合
- 肌陣攣發作（Myoclonic）：快速、短暫的肌肉抽搐（如電擊般），常發生於清晨剛醒時。青少年肌陣攣性癲癇（JME）最具代表性
- 強直發作（Tonic）：全身肌肉持續僵硬收縮，多見於 Lennox-Gastaut 症候群
- 失張力發作（Atonic）：突然全身肌肉張力喪失導致跌倒（drop attack），易造成頭面部外傷，常需戴頭盔保護
癲癇症候群
ILAE 分類的第三層為癲癇症候群，是具有特定發作類型、腦電圖模式、發病年齡和預後的臨床組合。常見症候群包括：
- 兒童失神癲癇（CAE）：4-10 歲發病，頻繁失神發作，多數青春期後緩解
- 青少年肌陣攣性癲癇（JME）：12-18 歲發病，清晨肌陣攣 + 全面性強直陣攣，需長期服藥
- 伴中央顳區棘波的良性癲癇（BECTS）：最常見的兒童局灶性癲癇，幾乎全部在青春期後緩解
- West 症候群（嬰兒痙攣症）：3-12 個月發病，嬰兒痙攣 + 高度節律不整腦電圖 + 發育遲緩，預後較差
- Lennox-Gastaut 症候群：多種發作類型 + 智能障礙 + 腦電圖慢棘慢波，屬難治型
診斷方法
癲癇的診斷需要結合詳細的病史詢問、目擊者描述、腦電圖檢查和腦部影像學，以確認發作類型、定位癲癇灶並找出可能的病因。
病史與臨床評估
病史是癲癇診斷最重要的基礎，醫師會詳細詢問：
- 發作前狀態：是否有誘發因素（睡眠不足、閃光刺激、壓力、月經）、是否有先兆
- 發作過程：意識狀態、肢體動作、眼球偏向、持續時間（由目擊者描述尤為關鍵，建議家屬用手機錄影）
- 發作後狀態：意識恢復速度、是否有單側肢體無力（Todd 麻痺）、頭痛、嗜睡
- 個人史：出生史、發展里程碑、熱性痙攣史、頭部外傷史
- 家族史：家族中是否有癲癇或其他神經疾病
腦電圖（EEG）
腦電圖是癲癇診斷的核心工具，記錄腦部表面的電活動：
- 常規腦電圖：約 20-30 分鐘，包含清醒期、過度換氣和閃光刺激誘發。首次 EEG 僅約 50% 的癲癇患者可見癲癇樣放電（interictal epileptiform discharges），因此 EEG 正常不能排除癲癇
- 睡眠剝奪 EEG：指示患者前晚減少睡眠後施做，可增加癲癇樣放電的偵測率至 80-90%
- 長時間影像腦電圖監測（Video-EEG Monitoring, VEM）：住院 3-7 天，同步錄影和腦電圖記錄。用於：(1) 確認發作是否為癲癇（排除心因性非癲癇性發作 PNES）；(2) 術前定位癲癇灶。是癲癇手術評估的必備檢查
- 典型 EEG 模式：失神發作的 3 Hz 棘慢波、JME 的多棘慢波、BECTS 的中央顳區棘波、West 症候群的高度節律不整等，各有特徵性表現
腦部影像學
- 腦部 MRI（核磁共振）：所有新診斷癲癇患者（除典型的特發性全面性癲癇外）都應做腦部 MRI。使用癲癇專用 protocol（高解析度、薄切片、特殊序列如 FLAIR 和 T2）可發現海馬迴硬化、皮質發育不良（FCD）、低級別腫瘤、血管畸形等結構性病因
- 腦部 CT：急診情況下的快速檢查，主要排除出血、腫瘤等急性病因，但對癲癇病因的偵測敏感度遠不如 MRI
- 功能性影像：PET（正子斷層掃描）和 SPECT（單光子電腦斷層掃描）用於術前評估，幫助定位癲癇灶。發作間期 PET 可顯示癲癇灶區域的低代謝，發作期 SPECT 可顯示癲癇灶的高灌流
其他檢查
- 血液檢查：血糖、電解質（鈉、鈣、鎂）、肝腎功能、血液常規——排除代謝性原因並作為藥物治療前的基線
- 基因檢測：對於嬰幼兒期發病、有家族史、或合併發展遲緩的癲癇患者，基因檢測（如癲癇基因 panel 或全外顯子定序 WES）可發現遺傳病因，有助於精準治療和遺傳諮詢
- 腰椎穿刺：懷疑腦炎、腦膜炎或自體免疫性腦炎時施做
給家屬的重要提醒
目擊發作時，請盡可能用手機錄影記錄發作全程（包括眼球方向、肢體動作、意識反應），這對醫師判斷發作類型和選擇藥物極有幫助。一段清楚的發作錄影，價值勝過千言萬語的描述。
藥物治療
抗癲癇藥物（Anti-Seizure Medications, ASMs）是癲癇治療的主要基石，約 60-70% 的患者可透過藥物達到良好的發作控制。藥物選擇取決於發作類型、癲癇症候群、患者年齡、性別、共病和潛在藥物交互作用。
藥物治療原則
- 單藥治療優先：從一種藥物的低劑量開始，逐漸加量至有效控制或出現副作用上限。約 50% 的患者單藥即可控制
- 合理聯合用藥：第一種藥物無效時，可換另一種單藥或加上第二種藥物。機制互補的藥物組合效果較佳
- 規律服藥至關重要：漏服藥物是發作復發最常見的原因之一。建議固定時間服藥，可使用藥物提醒 App
- 不可自行停藥：突然停藥可能誘發癲癇重積狀態（status epilepticus），有生命危險
常用抗癲癇藥物
| 藥物 | 適應發作類型 | 優勢 | 主要副作用/注意事項 |
|---|---|---|---|
| Levetiracetam（LEV） | 廣效：局灶性、全面性均可 | 藥物交互作用少、不需監測血中濃度、可快速加量 | 易怒、情緒不穩（約 10-15%）、嗜睡 |
| Valproate（VPA） | 廣效：尤其是全面性癲癇首選 | 對全面性發作效果最佳（失神、肌陣攣、GTC） | 致畸性高（懷孕禁忌）、體重增加、肝毒性、血小板下降、多囊性卵巢 |
| Carbamazepine（CBZ） | 局灶性發作 | 局灶性發作療效確切、經驗豐富 | 皮膚過敏（亞洲人 HLA-B*1502 基因型嚴重過敏風險高，用藥前需基因檢測）、低血鈉、可能惡化全面性發作 |
| Lamotrigine（LTG） | 廣效：局灶性和全面性均可 | 對情緒有穩定作用、體重影響小、懷孕相對安全 | 需極緩慢加量（避免 Stevens-Johnson 症候群）、與 VPA 併用時劑量需減半 |
| Lacosamide（LCM） | 局灶性發作 | 耐受性佳、可靜脈注射、藥物交互作用少 | 頭暈、複視、PR 間期延長（心臟傳導異常者慎用） |
| Oxcarbazepine（OXC） | 局灶性發作 | CBZ 的改良版，過敏風險較低 | 低血鈉（比 CBZ 更常見）、頭暈 |
| Topiramate（TPM） | 廣效 | 可減輕體重、預防偏頭痛 | 認知功能下降（「找不到字」）、腎結石、代謝性酸中毒、致畸風險 |
特殊族群用藥考量
- 育齡女性：避免 Valproate 和 Topiramate（致畸風險高）。Lamotrigine 和 Levetiracetam 為優先選擇。注意：酵素誘導型 ASMs（CBZ、Phenytoin、Phenobarbital）會降低口服避孕藥效力
- 老年人：Levetiracetam 和 Lamotrigine 因藥物交互作用少、副作用可接受而為首選。注意避免骨密度下降（酵素誘導型 ASMs 影響維生素 D 代謝）
- 兒童：依癲癇症候群選藥。Valproate 對全面性癲癇效果佳但男童需注意生育力影響；Ethosuximide 為兒童失神發作首選
HLA 基因檢測
台灣健保已給付 HLA-B*1502 基因檢測，使用 Carbamazepine、Oxcarbazepine 或 Phenytoin 前必須先做檢測。帶有此基因型的患者發生 Stevens-Johnson 症候群（SJS）/ 毒性表皮壞死溶解症（TEN）的風險極高，應完全避免使用這些藥物。台灣漢族人群中約 8% 帶有此基因型。
難治型癲癇與進階治療
約 30% 的癲癇患者在嘗試兩種以上適當且耐受的抗癲癇藥物後，仍無法達到無發作狀態，稱為「藥物難治型癲癇」（Drug-Resistant Epilepsy, DRE）。這些患者應及早轉介至癲癇專科中心評估進階治療選項。
癲癇手術
癲癇手術是藥物難治型局灶性癲癇最有效的治療方式，成功率遠高於繼續嘗試新藥物。
- 前顳葉切除術：適用於顳葉癲癇（最常見的藥物難治型癲癇）。手術切除包含海馬迴和杏仁核在內的前顳葉組織。術後無發作率約 60-80%，是所有癲癇手術中成功率最高的
- 病灶切除術：切除已定位的結構性病灶（如皮質發育不良、低級別腫瘤、血管畸形）。術後成功率取決於病灶能否完全切除
- 半球切除/離斷術：適用於嚴重的單側腦半球疾病（如 Rasmussen 腦炎、嚴重半球發育不良），主要用於兒童。手術切除或離斷患側半球，雖聽起來極端，但在適當的患者中可顯著改善發作控制和發展
- 胼胝體切開術：切斷連接雙側大腦的胼胝體，減少發作的跨半球擴散。主要用於無法定位癲癇灶的頻繁跌倒型發作（強直/失張力發作）。為姑息性手術，目標是減少發作嚴重度而非根治
術前評估
癲癇手術前需要嚴謹的多模式評估，確認癲癇灶位置且手術不會造成無法接受的功能缺損：
- 長時間影像腦電圖（Video-EEG）監測記錄多次發作
- 高解析度腦部 MRI（3T 或以上）
- PET 和/或 ictal SPECT 功能性影像
- 神經心理學評估（認知功能基線）
- 必要時：顱內腦電圖（SEEG 立體定位深部電極）直接記錄腦皮質電活動
- 語言和記憶功能側化評估（fMRI 或 Wada test）
神經刺激治療
- 迷走神經刺激術（Vagus Nerve Stimulation, VNS）：將刺激器植入左側胸壁皮下，電極纏繞左側迷走神經，定時發送電脈衝。不能根治癲癇，但約 50% 的患者發作頻率減少 ≥ 50%。效果隨時間逐漸增加。同時對情緒有改善作用
- 反應式神經刺激（Responsive Neurostimulation, RNS）：將感應器和刺激電極直接置於癲癇灶，即時偵測異常放電並發送電刺激中斷發作。適用於癲癇灶位於功能區（如語言區）而無法手術切除的患者
- 深部腦刺激（Deep Brain Stimulation, DBS）：刺激丘腦前核，已被核准用於藥物難治型局灶性癲癇。SANTE 試驗長期追蹤顯示約 70% 的患者發作頻率減少 ≥ 50%
生酮飲食
生酮飲食（極高脂肪：蛋白質+碳水化合物比例為 4:1 或 3:1）是兒童藥物難治型癲癇的重要輔助療法。約 50% 的兒童發作頻率可減少一半以上，約 10-15% 可達到無發作。機制涉及酮體的神經保護作用、GABA 增強和麩胺酸抑制。成人可考慮較易執行的修正型阿金飲食（MAD）或低升糖指數飲食（LGIT），但需在醫療團隊指導下進行。
癲癇重積狀態與急救處理
癲癇重積狀態（Status Epilepticus, SE）是癲癇最危險的急症，定義為持續 5 分鐘以上的癲癇發作，或在兩次發作之間未恢復意識。這是一個可能危及生命的緊急狀態，需要立即處理。
癲癇重積狀態的分級處理
| 時間點 | 階段 | 處理 |
|---|---|---|
| 0-5 分鐘 | 穩定期 | 確保呼吸道通暢、給氧、監測生命徵象、建立靜脈注射管路、抽血（血糖、電解質） |
| 5-20 分鐘 | 第一線治療 | Benzodiazepine：靜脈注射 Lorazepam 0.1 mg/kg（首選）或 Diazepam 0.15-0.2 mg/kg；院外可用 Midazolam 肌注或鼻噴 |
| 20-40 分鐘 | 第二線治療 | 靜脈注射 Levetiracetam、Valproate 或 Fosphenytoin/Phenytoin（三者效果相當，依 ESETT 試驗） |
| > 40 分鐘 | 難治型 SE | 需轉入加護病房，持續靜脈注射麻醉藥物（Midazolam/Propofol/Thiopental）+ 連續腦電圖監測 |
一般民眾的急救處理（發作現場）
目睹癲癇發作時，請謹記以下步驟：
「保護、側臥、計時」——癲癇急救三步驟
- 保護環境安全：移開周圍尖銳或危險物品，在頭部下方放置柔軟物品（衣物、包包）防止頭部撞傷。若患者戴眼鏡，輕輕取下
- 側臥復甦姿勢：在發作緩和或結束後，將患者翻向側臥，讓口中分泌物或嘔吐物自然流出，保持呼吸道通暢
- 計時並觀察：記錄發作開始的時間和持續時長，觀察發作表現（身體哪些部位抽搐、眼球方向），這些資訊對醫師非常寶貴
絕對不要做的事
- 不要塞任何東西進嘴巴：癲癇發作不會咬斷舌頭（最多咬傷舌頭邊緣），塞入物品反而可能造成牙齒斷裂、異物嗆入或施救者手指受傷
- 不要強行壓制抽搐的肢體：可能造成骨折或脫臼
- 不要在口中灌水或藥物：可能造成嗆入和吸入性肺炎
- 不要做 CPR（除非發作後確認無呼吸無脈搏）
何時撥打 119？
- 發作持續超過 5 分鐘
- 連續發作且發作間未恢復意識
- 首次發作或原因不明的發作
- 發作中受傷（頭部撞擊、溺水）
- 患者懷孕或有糖尿病
- 發作後長時間（超過 15-20 分鐘）未恢復正常意識
生活管理與特殊議題
癲癇的治療目標不僅是控制發作，更是讓患者能夠過正常的生活。以下是癲癇患者日常生活中最常面臨的重要議題。
駕駛限制
癲癇患者駕駛是安全與個人自由之間的權衡。台灣的規定：
- 癲癇患者需經醫師評估確認病情穩定後，取得醫師診斷證明書，方可申請駕照
- 一般要求在適當藥物控制下至少 2 年無發作（實際標準依醫師評估和主管機關審查）
- 純睡眠中發作型癲癇（僅在睡眠中發作，清醒期從未發作且持續至少 2 年以上）評估標準可能較寬鬆
- 大型車輛（營業車、大貨車）的標準更為嚴格
- 停藥期間和減藥後 6 個月內建議避免駕駛（停藥後復發風險最高的時期）
游泳與水上活動
- 癲癇患者在水中發作可能導致溺水，因此游泳時必須有知情的同伴全程在旁監護
- 避免獨自泡澡，改用淋浴較安全（或浴缸水位不超過胸部，且有人在門外知情）
- 發作控制良好的患者可進行泳池游泳（有救生員＋同伴知情），但不建議在開放水域（海水浴場、溪流、湖泊）游泳
- 潛水屬絕對禁忌
睡眠、壓力與發作誘因管理
- 睡眠不足是最常見的發作誘因之一，尤其對 JME 影響顯著。建議維持規律作息，每晚 7-9 小時睡眠
- 閃光刺激：約 3-5% 的癲癇患者有光敏感性，需避免頻繁閃爍的光源。電視和電腦的誘發風險在現代液晶螢幕已大幅降低，但仍建議保持適當距離和室內照明
- 酒精：少量飲酒（1-2 份）本身的誘發風險較低，但酒精戒斷和伴隨的睡眠不足是強烈誘因。建議限制或避免飲酒
- 壓力管理：長期壓力可降低發作閾值。規律運動、正念冥想、適當休閒活動有助於壓力管理
女性與癲癇
癲癇對女性有特殊影響，貫穿整個生育年齡：
- 月經性癲癇：約三分之一的女性癲癇患者發作頻率與月經週期有關（通常在月經前期和月經期增加），與雌激素/黃體素比值變化有關
- 避孕：酵素誘導型 ASMs（Carbamazepine、Phenytoin、Phenobarbital、Topiramate 高劑量）會降低口服避孕藥效力。建議使用子宮內避孕器（IUD，特別是含左旋諾乙甾酮 LNG-IUD）或長效注射型避孕藥，或選用不影響避孕藥的 ASMs（Levetiracetam、Lamotrigine、Valproate）
- 懷孕規劃：(1) 計劃懷孕前 3-6 個月諮詢癲癇專科醫師；(2) 盡量調整為致畸風險最低的藥物（Lamotrigine 或 Levetiracetam 為首選）；(3) Valproate 懷孕期間應盡可能避免——致畸率約 10%（神經管缺陷、心臟缺陷），且對胎兒認知發展有長期不良影響（IQ 降低 7-10 分）；(4) 從受孕前至少 3 個月開始補充高劑量葉酸 4-5 mg/天（非一般孕婦的 0.4 mg）；(5) Lamotrigine 在懷孕期間代謝加速，血中濃度可能下降 50% 以上，需每月監測並調整劑量
- 哺乳：多數 ASMs 在母乳中的濃度很低，一般可安全哺乳。Lamotrigine 母乳濃度較高但臨床上嬰兒耐受良好。建議母乳哺育的健康益處通常大於藥物暴露風險
就業與社會支持
- 台灣《身心障礙者權益保障法》保障癲癇患者的就業權利，嚴重癲癇者可申請身心障礙鑑定
- 多數癲癇患者在藥物控制良好的情況下可以正常工作，但需避免高空作業、操作重型機械、輪班制工作（影響睡眠規律）
- 台灣癲癇醫學會和各醫學中心的癲癇病友團體提供相關支持資源
心理健康
癲癇患者罹患焦慮症和憂鬱症的比率約為一般人的 2-3 倍。除了發作本身的心理衝擊外，社會汙名化（stigma）和生活限制也是重要因素。建議主動與醫療團隊討論情緒問題，必要時轉介精神科或心理諮商。Levetiracetam 引起的易怒和情緒不穩需與原有的情緒障礙鑑別。
何時就醫
如果您出現以下情況，請立即就醫或撥打 119：
- 症狀突然惡化或無法控制
- 出現胸痛、呼吸困難、意識不清
- 用藥後出現嚴重副作用
- 持續高燒不退超過 3 天