一項發表於《Nature Medicine》的基因治療試驗，讓 10 位因 OTOF 基因突變而先天性失聰的患者，在單次注射後平均聽覺閾值從 106 分貝降到 52 分貝，部分兒童幾乎完全恢復聽力。這項研究由瑞典卡羅林斯卡學院與中國多家醫院合作完成，治療對象年齡從 1 歲到 24 歲不等，6 個月追蹤期內未出現嚴重不良反應，為遺傳性耳聾帶來新的治療方向。
這項試驗是怎麼做的？
研究團隊採用 AAV 載體單次注射將正常 OTOF 基因送入內耳，在 10 位患者身上取得一致的聽力改善。OTOF 基因編碼「耳畸蛋白（otoferlin）」，負責內耳毛細胞釋放神經傳導訊號到聽神經；一旦基因突變，聲音無法被轉譯為電訊號，患者即便耳蝸結構正常也會失聰。研究團隊透過微創手術將含有正常基因的 AAV 載體注射到圓窗膜，讓修正後的基因在內耳毛細胞持續表現。
不同年齡效果有差嗎？
兒童效果最佳，但成人亦有顯著改善，打破過去「基因治療必須在嬰幼兒期進行」的假設。其中一位 7 歲女童在治療後幾乎完全恢復正常聽力，可以辨識細微語音並進行對話；24 歲的成年患者雖然改善幅度較小，但已足以辨認環境聲音和部分語言。研究團隊推測兒童聽覺神經迴路仍具可塑性，訊號恢復後能快速重建聽覺處理能力，而成人則受限於長期失聰導致的中樞神經退化。
接下來還有哪些挑戰？
研究團隊已著手擴展到更常見的 GJB2 與 TMC1 基因突變，目標涵蓋更廣泛的遺傳性耳聾族群。OTOF 突變僅占先天性耳聾的一小部分，而 GJB2 突變則是最常見的遺傳性耳聾原因之一。團隊表示，不同基因突變所需的載體設計與注射位置可能不同，必須逐一驗證安全性與有效性。長期追蹤聽力是否穩定、是否需要重複治療，也是未來臨床試驗重點。
專家怎麼看？
多位聽力學專家認為這是遺傳性耳聾治療的重要里程碑。國際聽覺研究組織指出，過去遺傳性耳聾僅能靠助聽器或人工電子耳改善，基因治療首次提供「修復病因」的可能性。但專家也提醒，目前樣本仍小、追蹤時間不長，治療的長期穩定性與安全性需要更大規模臨床試驗驗證。
新聞來源
本報導整合自《Nature Medicine》原始論文、ScienceDaily 2026 年 4 月 3 日報導與卡羅林斯卡學院（Karolinska Institutet）官方新聞稿。