2026 年 4 月，哈佛大學公報（Harvard Gazette）與 麻省總醫院 Mass General Brigham同步公布：針對先天性 OTOF 基因突變導致重度聽損的 AAV 基因療法 Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha），臨床試驗追蹤 2.5 年顯示 90% 患者聽力改善，其中半數恢復至正常聽力。美國 FDA 已於 2026 年 4 月 23 日透過國家優先審查券（CNPV）加速核准，是史上第一款讓神經感官功能回到正常的基因療法。本藥目前尚未在台灣取得藥證。
OTOF 基因突變是什麼樣的疾病？
OTOF 基因負責編碼耳蝸毛細胞釋放神經傳導物質所需的蛋白質 otoferlin。突變者出生時聽力外觀正常，但毛細胞無法把訊號傳給聽神經，造成「聽神經病變型重度聽損」。新生兒聽損約有 60% 為遺傳因素，而 OTOF 突變約占 2-8% 的遺傳性聽損。傳統助聽器幫助有限，多數仰賴人工電子耳。
Otarmeni 怎麼作用？
研究團隊將正常 OTOF 基因序列裝入去活化的腺相關病毒（AAV）載體，透過手術注射到內耳液中。AAV 把基因送進耳蝸毛細胞表現出 otoferlin 蛋白，使毛細胞重新具備正常傳訊能力。Otarmeni 採用「雙 AAV 載體」技術，把過大的 OTOF 基因分割成兩段送入細胞後再組裝。
2.5 年追蹤的關鍵結果是什麼？
追蹤資料顯示：90% 接受治療者聽力改善，半數達到正常聽力；部分患者於治療後 2 週即可聽到聲音，效果於 26 週達高原期，並維持至 2.5 年。18 歲以下兒童效果最顯著，研究者推測與大腦聽覺皮質可塑性有關。安全性方面，無嚴重不良事件，最常見為短暫前庭症狀。
台灣相關族群可以期待什麼？
台灣每年新生兒約 13 萬人，依比例推估每年約有 10–40 名新生兒帶有 OTOF 突變。台灣目前尚未引進 Otarmeni，原廠 Regeneron 預計向歐盟 EMA 與其他主要市場提交申請，亞太區時程未明。國健署新生兒聽力篩檢計畫已涵蓋 ABR/OAE 雙工具，懷疑聽神經病變者可進一步做基因檢測；確診 OTOF 突變者目前仍以人工電子耳為主要選項。
專家怎麼看？
美國耳鼻喉頭頸外科學會（AAO-HNS）與美國聽語學會（ASHA）將其列為聽損基因治療領域里程碑，但提醒：（1）僅限 OTOF 特定型聽損，不涵蓋其他遺傳或感音性聽損；（2）長期安全性與基因表現持續性仍需更長追蹤；（3）治療成本預估每劑數十萬至百萬美元。台灣兒童耳鼻喉醫學會建議家長：新生兒聽損確診後盡早做遺傳諮詢與基因檢測，掌握治療選項全貌。