美國食品藥物管理局（FDA）於 2026 年 3 月 26 日批准 Kresladi（marnetegragene autotemcel），這是全球首款針對嚴重白血球黏附缺乏症第一型（Leukocyte Adhesion Deficiency Type I, LAD-I）的基因治療產品。Kresladi 適用於具有嚴重感染病史且無合適人類白血球抗原（HLA）匹配捐贈者的兒科患者，為這群過去缺乏根本性治療選項的罕見疾病患者開啟了新的治療途徑。
為什麼這很重要？
LAD-I 是一種極為罕見的遺傳性免疫缺陷疾病，由 ITGB2 基因突變導致白血球無法正常黏附並遷移到感染部位。重症患者從嬰兒期即反覆發生危及生命的細菌感染，若不接受骨髓移植，多數無法存活至成年。然而，僅有約 25% 的患者能找到合適的 HLA 匹配捐贈者。Kresladi 透過自體基因修正的方式——從患者自身採集造血幹細胞，以慢病毒載體導入正常的 ITGB2 基因，再回輸患者體內——繞過了捐贈者配對的瓶頸。
Kresladi 的臨床數據如何？
FDA 的核准基於一項多中心臨床試驗結果。接受 Kresladi 治療的患者在追蹤期間，嚴重感染事件大幅減少，多數患者的白血球功能獲得持續性恢復。具體而言，治療後患者的 CD18 蛋白表現量顯著提升，白血球黏附功能的改善在治療後早期即可觀察到，並持續至最長追蹤時間點。由於 LAD-I 極為罕見，臨床試驗樣本數有限，長期安全性與療效仍需持續追蹤。
專家與學會怎麼看？
FDA 生物製品評估與研究中心（CBER）主任表示，Kresladi 代表了基因治療在罕見免疫疾病領域的重要里程碑。美國免疫缺陷基金會（Immune Deficiency Foundation）歡迎此項核准，指出這為過去只能依賴支持性治療的重症 LAD-I 家庭帶來了「改變人生軌跡」的機會。基因治療專家提醒，該療法的長期追蹤數據仍在累積中，慢病毒載體的插入致突變風險雖低但需持續監測。
台灣讀者須知
Kresladi 目前僅在美國取得核准，此藥目前尚未在台灣取得藥證。台灣的 LAD-I 患者目前仍以骨髓移植為主要治療選項。由於 LAD-I 為極罕見疾病，台灣相關患者數極少，如有需求可透過罕見疾病基金會或醫學中心小兒免疫科諮詢國際轉介治療的可能性。