美國奧勒岡健康科學大學（Oregon Health & Science University，OHSU）Knight Cancer Institute 於 2026 年 4 月 7 日宣布，獲得 189 萬美元經費擴大一項臨床試驗，測試既有藥物 sirolimus 能否降低 RUNX1 基因突變族群發展為白血病的風險。此族群屬遺傳性血液疾病患者，一生約有 40% 機率發病。試驗目前處於啟動階段，結果尚待公布。
哪些人屬於 RUNX1 高風險族群？
RUNX1 基因突變者終身約有 40% 機率發展為白血病，風險遠高於一般人口。這些患者通常屬於「家族性血小板減少症伴血液惡性腫瘤傾向」（familial platelet disorder with associated myeloid malignancy, FPDMM），父母若帶有突變，子女有 50% 機率遺傳。
患者在幼年時期常見血小板數量偏低、易出血或瘀青，但最嚴重的風險是中年後可能進展為急性骨髓性白血病或骨髓化生不良症候群。傳統作法是定期追蹤骨髓，等待發病再治療。
試驗選用的是什麼藥？
試驗藥物為 sirolimus，商品名 Rapamune，原本是器官移植後的抗排斥藥物。sirolimus 屬於 mTOR 抑制劑，除了抑制免疫反應，近年研究也發現其可能調節細胞老化與異常增殖。研究團隊選用它，是因為動物模式與早期研究顯示，低劑量 sirolimus 可能影響骨髓細胞的異常克隆擴張。
此藥在台灣已有器官移植適應症的藥證，但用於白血病預防屬於研究性使用（investigational use），不是核准適應症。
試驗要怎麼評估效果？
試驗設計為每日低劑量 sirolimus、連續服用 6 個月，評估項目涵蓋四個層面：藥物安全性與耐受性、對血液與骨髓細胞功能的影響、免疫反應變化，以及體內發炎指標。研究團隊會在服藥前後比較骨髓樣本，觀察是否出現分子層級的改善訊號。
這項試驗並非直接觀察「是否得白血病」的終點，而是先找出可測量的生物標記，作為後續大型試驗的依據。完整療效評估需要更長期追蹤與更大規模受試者，時程通常以數年計。
這代表癌症預防的新方向嗎？
這項試驗反映的是「癌症預防醫學」的新思路，與傳統等發病再治療的模式不同。研究者希望透過遺傳篩檢找出高風險族群，在癌症發生前以藥物干預，降低發病率。類似策略目前也見於 BRCA 突變乳癌預防、家族性息肉症預防等領域。
不過預防性用藥必須在「風險降低」與「長期服藥副作用」之間取得平衡。sirolimus 雖然劑量較低，仍可能影響免疫功能、血脂與傷口癒合，長期服用的風險需要仔細評估。
台灣患者目前可以怎麼做？
國內 RUNX1 突變患者目前仍以定期骨髓追蹤為標準作法，不建議自行使用 sirolimus 作為預防。該藥屬處方用藥，且需專業評估劑量與監測副作用，非 RUNX1 適應症。若有家族性血小板低下或早發性血液疾病史，建議至血液腫瘤科就診，討論遺傳諮詢與定期追蹤計畫。
這項試驗的結果可能要數年後才會公布。在此之前，讀者應將此視為一則早期研究訊息，而非現行的治療選項。